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地中海血虚基因检测

| 布景概述


地中海血虚(thalassemia,简称地贫)又称海洋性血虚。是临床常见的遗传性溶血性血虚。在东南亚、地中海等地域多见 ,因最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地域发现 ,故称地中海血虚。地中海血虚是一种遗传性血红蛋白病,是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变 ,导致组成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡 ,红细胞寿命缩短的一种溶血性疾病。近年来 ,国内地中海血虚的发病率出现逐年上升趋向 ,多产生在长江以南地域 ,已引起了宽泛器沉。


| 服务内容


产品特点:

选取gap-PCR技术研造出α-地中海血虚基因检测试剂盒(gap-PCR法)。利用针对α地贫基因缺失区设计的五对特异引物 ,配以PCR反映液 ,在PCR仪上 ,利用gap-PCR检测技术 ,通过条带地位实现对α地贫类型进行判断 ,蕴含四种(--SEA、-α3.7、-α4.2、--THAI)α-地中海血虚基因缺失型检测 ,了局可为α地贫缺失类型的辅助诊断提供分子诊断凭据。

产品机能:

1、正确性:检测企业阳性参考品均为相应型别阳性且条带且未出现交叉反映 ,注明拥有很好的正确性

2、特异性:检测企业阴性参考品均为阴性。检测易引起一样或类似临床症状的阳性样本提取的DNA(β-珠蛋白阳性样本、α-珠蛋白基因QS、WS、CS突变阳性样本、缺铁性血虚阳性样本) ,了局均为阴性 ,注明拥有很好的特异性。

3、最低检测限:本试剂盒能不变检测出基因组DNA的最低浓度为2ng/μL。

4、精密度:批内、批间均有着很好的检测沉复性 ,精密度优良。

5、滋扰物质:样本中可能存在的内源性物质(如甘油三酯、血红蛋白) ,常见表源性滋扰物质(如铁鳌合剂、玛利兰、阿糖胞苷)对试剂盒的检测了局无显著滋扰。

6.、 产品在保质期后一个月(共保留13个月)按制品质检步骤进行检测 ,产品质量合格 ,且与刚出产的产品显示了局无显著区别。

临床利用:

地中海血虚是一种遗传性、溶血性血虚 ,地贫的临床特点为溶血、大量无效红细胞天生以及幼细胞低色生性血虚。目前 ,对沉型地贫的医治较作难题 ,骨髓移植虽可治愈沉型地贫 ,但风险大、用度高、难以宽泛发展。因而 ,有效的孕前及产前筛查对削减沉型地贫的产生至关沉要。2015年 ,我国国度卫生和打算生育委员会在地贫高发的省份起头执行地贫防控试点工作 ,造订了有关技术服务规范。PariMatch拼搏地贫产品所选取的筛查步骤拥有较高的敏感性与特异性 ,在地贫诊断中有极度大的临床利用价值 ,为今后地贫筛查、防控提供了凭据。



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